Genética, fisiopatología, diagnóstico y detección de la MLD

Genética y Fisiopatología

La leucodistrofia metacromática es ocasionada por una mutación del gen ARSA localizado en el cromosoma 22 (22q). Este gen codifica para la arilsulfatasa A, enzima ubicada en el lisosoma de la célula y responsable de la degradación de los sulfátidos, importante componente lipídico de la mielina. Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.

Marrón Mujer Abril Cuña Flowers Baratas Botines Con 5RLAj43

El mal funcionamiento de la enzima ARSA se traduce por una acumulación de los sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico que es responsable de la desmielinización. Aún resta determinar el mecanismo preciso que conduce a esta desmielinización. La forma infantil se caracteriza por un alto déficit, e incluso por la ausencia de actividad de la arilsulfatasa A. En la forma juvenil, el déficit enzimático y el exceso de sulfátidos son menos importantes pero están siempre presentes. En cambio, en la forma adulta, hay actividad residual de la enzima.

En muy pocos casos se han descrito mutaciones del gen SAP-B, localizado en el cromosoma 10 (10q21-22). El SAP-B es el activador de la enzima necesaria para la degradación de los sulfátidos. Las mutaciones son responsables de una leucodistrofia metacromática con déficit de activador, enfermedad cuyo cuadro clínico es el de una leucodistrofia metacromática clásica infantil o juvenil. En este caso, la arilsulfatasa A es normal, pero hay sobrecarga de sulfátidos.

Diagnóstico y Detección

El diagnóstico se basa en la manifestación del déficit enzimático de ARSA mediante una simple extracción de sangre. Este diagnóstico debe ser confirmado mediante la biopsia de un nervio sensitivo y por la presencia de un exceso de sulfátidos en la orina. También pueden realizarse una IRM y un electromiograma. En las familias de riesgo, el diagnóstico prenatal puede efectuarse en la décima semana de embarazo.


 ¿Le ha resultado útil? Plataforma De PlataformaPopular Rojo Sandalia PlataformaPopular De Sandalia Rojo f7y6vYbg

ELA España es una asociación sin ánimo de lucro que se dedica a la divulgación sobre las leucodistrofias y a ayudar a las familias afectadas. Si la información que ha encontrado en esta web le ha resultado útil, por favor, valore la posibilidad de apoyar nuestro trabajo mediante un donativo, o haciéndose socio de ELA.

Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGp Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGp
 Actualidad Ver más >>
 Agenda
    • VI Carrera Solidaria en Alcolea de Tajo 2019
      • 1 Jun 19 · Alcolea de Tajo
      Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGp
    • VIII Torneo Abierto Benéfico de Padel contra las leucodistrofias
      • 4 Oct 18 ·
    • XVI Jornadas Nacionales de Familias-Profesionales: "De la práctica clínica al día día de las familias"
      • 22 Sep 18 ·
    • Asamblea Extraordinaria 2018
      • 22 Sep 18 ·
    • ver más eventos >>

  • Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGp
    Secretaría de estado de Servicios Sociales e Igualdad Consejeria de Sanidad ¡A divertirse! animaciones Asociaciones de Coslada Fundación Once bankia Fundación inocente inocente Fundación La Caixa icong.org CAM Cosejería de políticas sociales y familia
    ELA

    Asociación Española Contra la Leucodistrofia

    Centro de Recursos Asociativos "El Cerro"; c/Manuel Azaña s/n, Coslada (Madrid)

    Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGpÁrea Familias · Área Socios · Área Profesionales · Nota legal · Política de cookies

    Diseño y programación: bnvt

    Ac

    Mbt Sandalias Hombre CalzadoFumba Mbt1193 Venta LMjqzVUSGp
    Pena Sandalia Plana Alma 4sfzmzis De En Mujermorado c1lFKJ
    Nuestra web usa cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación. Al continuar consideramos que acepta su uso. Más información