Genética, fisiopatología, diagnóstico y detección de la MLD

Genética y Fisiopatología

La leucodistrofia metacromática es ocasionada por una mutación del gen ARSA localizado en el cromosoma 22 (22q). Este gen codifica para la arilsulfatasa A, enzima ubicada en el lisosoma de la célula y responsable de la degradación de los sulfátidos, importante componente lipídico de la mielina. Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.

Mujer Calzado Barceló Mafafa Sandalias De Paloma jLA35Rq4

El mal funcionamiento de la enzima ARSA se traduce por una acumulación de los sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico que es responsable de la desmielinización. Aún resta determinar el mecanismo preciso que conduce a esta desmielinización. La forma infantil se caracteriza por un alto déficit, e incluso por la ausencia de actividad de la arilsulfatasa A. En la forma juvenil, el déficit enzimático y el exceso de sulfátidos son menos importantes pero están siempre presentes. En cambio, en la forma adulta, hay actividad residual de la enzima.

En muy pocos casos se han descrito mutaciones del gen SAP-B, localizado en el cromosoma 10 (10q21-22). El SAP-B es el activador de la enzima necesaria para la degradación de los sulfátidos. Las mutaciones son responsables de una leucodistrofia metacromática con déficit de activador, enfermedad cuyo cuadro clínico es el de una leucodistrofia metacromática clásica infantil o juvenil. En este caso, la arilsulfatasa A es normal, pero hay sobrecarga de sulfátidos.

Diagnóstico y Detección

El diagnóstico se basa en la manifestación del déficit enzimático de ARSA mediante una simple extracción de sangre. Este diagnóstico debe ser confirmado mediante la biopsia de un nervio sensitivo y por la presencia de un exceso de sulfátidos en la orina. También pueden realizarse una IRM y un electromiograma. En las familias de riesgo, el diagnóstico prenatal puede efectuarse en la décima semana de embarazo.


 ¿Le ha resultado útil? Sandalia Tacón De PerforadoRopaZapatos Cklass Y Diseño 4RLAj5

ELA España es una asociación sin ánimo de lucro que se dedica a la divulgación sobre las leucodistrofias y a ayudar a las familias afectadas. Si la información que ha encontrado en esta web le ha resultado útil, por favor, valore la posibilidad de apoyar nuestro trabajo mediante un donativo, o haciéndose socio de ELA.

Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyf Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyf
 Actualidad
  • Convocatoria de Ayudas ELA España 2019

    04-02-19 Noticias Bases de la Convocatoria de Ayuda a Necesidades Especiales para afectados por leucodistrofia ELA España 2019.

  • ¡Calendario 2019!

    22-11-18 Noticias Ya está a la venta nuestro calendario solidario

  • ¡NUEVO EMBAJADOR DE ELA!

    07-11-18 Escarpines Para Hombre Convertible Gris Reef B005fiygxo eIHDEW29YNoticias


Ver más >>
 Agenda
    • VI Carrera Solidaria en Alcolea de Tajo 2019
      • 1 Jun 19 · Alcolea de Tajo
      Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyf
    • VIII Torneo Abierto Benéfico de Padel contra las leucodistrofias
      • 4 Oct 18 ·
    • XVI Jornadas Nacionales de Familias-Profesionales: "De la práctica clínica al día día de las familias"
      • 22 Sep 18 ·
    • Asamblea Extraordinaria 2018
      • 22 Sep 18 ·
    • ver más eventos >>

  • Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyf
    Secretaría de estado de Servicios Sociales e Igualdad Consejeria de Sanidad ¡A divertirse! animaciones Asociaciones de Coslada Fundación Once bankia Fundación inocente inocente Fundación La Caixa icong.org CAM Cosejería de políticas sociales y familia
    ELA

    Asociación Española Contra la Leucodistrofia

    Centro de Recursos Asociativos "El Cerro"; c/Manuel Azaña s/n, Coslada (Madrid)

    Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyfÁrea Familias · Área Socios · Área Profesionales · Nota legal · Política de cookies

    Diseño y programación: bnvt

    Ac

    Como Dama Blue Zapatos Marca Líder Mujer Jay Sandalias De Billabong Y6b7vgIyf
    Ets esimagecachedatacategory Ets Jornadas Jornadas Jornadas Gpc Gpc esimagecachedatacategory dxBWoCre
    Nuestra web usa cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación. Al continuar consideramos que acepta su uso. Más información